اختلال الصيغة الصبغية هو شذوذ في عدد الكروموسومات في الخلية بسبب الفقد أو الازدواجية. في البشر، يشمل اختلال الصيغة الصبغية أي عدد من الكروموسومات غير المعتاد وهو 46.