Biochemical Diseases

أمراض كيميائية حيوية يقصد بها بشكل عام الأخطاء الوراثية في عملية التمثيل الغذائي (Inborn Errors of Metabolism) وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تسببها الطفرات، وتؤثر على قدرة الجسم على معالجة واستخدام مغذيات معينة. نتيجة لهذه الطفرات، قد يعاني الأفراد من نقص أو غياب تام في إنزيم معين، مما يؤدي إلى تراكم المواد السامة في الجسم. من أمثلة تلك الأمراض، بيلة الفينيل كيتون (PKU; Phenylketonuria) التي تؤثر على استقلاب الحمض الأميني فينيل ألانين (Phe) وتسبب إعاقة ذهنية ومشاكل عصبية أخرى إذا تُرك دون علاج. (انظر ايضا: (Metabolic Diseases