هي تغيير جيني أستحدث و موجود لأول مرة في أحد أفراد الأسرة نتيجة لمتغير (أو طفرة) في الخلية الجرثومية (البويضة أو الحيوان المنوي) لأحد الوالدين، أو متغير ينشأ في البويضة الملقحة نفسها أثناء التطور الجنيني المبكر.