طفرة مسببة للمرض (طفرة ضارة) تغيير جيني يزيد من قابلية الفرد أو استعداده للإصابة بمرض أو اضطراب معين. عندما يتم توريث مثل هذا المتغير (أو الطفرة)، فإن تطور الأعراض يكون أكثر احتمالًا، ولكن ليس مؤكدًا.