Glucocerebrosidase Gene (GCase)

جين انزيم جلوكوسيريبروسيداز يوفر جين GCase تعليمات لصنع إنزيم جلوكوسيريبروسيداز (GBA). يمكن أن تؤدي الطفرات في جين GCase إلى نقص أو خلل في في عمل الإنزيم، مما يؤدي إلى تراكم الجلوكوسيريبروسيد في الخلايا مسببا مجموعة من الاضطرابات الوراثية تسمى مرض جوشر (Gaucher Disease) الذي يؤثر على الكبد والطحال ونخاع العظام والجهاز العصبي. بالإضافة إلى ذلك ، أظهرت دراسات حديثة أن الطفرات في جين GCase قد تكون أيضًا عامل خطر للإصابة بمرض باركنسون (Parkinson's Disease). تشير الأبحاث ايضا إلى أن انخفاض نشاط إنزيم GCase قد يؤدي إلى تراكم بروتين ألفا- سينوكلين (alpha-Synuclein Protein) وهو السمة المميزة لمرض باركنسون (Parkinson).