Gene Variants (Genetic Variants)

متغيرات جينية (متغيرات وراثية) هي تغييرات بالحذف (Deletions) أو الإدماج (Insertions) أو المضاعفة (Duplication) أو الاستبدال (Substitution) أو غيره للقواعد الموجودة في تسلسل الحمض النووي للجين. يمكن وراثة هذه المتغيرات من أحد الوالدين أو يمكن أن يحدث التغيير خلال حياة الشخص. قد يكون للمتغيرات الجينية مجموعة واسعة من التأثيرات على الصحة، وقد لا يكون. يتزايد استخدام مصطلح "المتغير الجيني" بدلاً من مصطلح "الطفرة" (Mutation) لأنه ليست كل المتغيرات الجينية تسبب المرض. لا يزال مصطلح "طفرة" يستخدم لوصف المتغيرات الجينية التي تسبب المرض. يمكن دراسة المتغيرات الجينية باستخدام مجموعة متنوعة من التقنيات، بما في ذلك التسلسل الجيني، وتحليل التعبير الجيني، وتحليل البروتين. تعد دراسة المتغيرات الجينية مجالًا مهمًا للبحث ، حيث يمكن أن تساعدنا في فهم الأساس الجيني للمرض وتطوير علاجات جديدة للأمراض.