علم الجينوم الوظيفي يهدف هذا العلم إلى جمع واستخدام البيانات من تسلسل الجينوم لوصف وظائف الجينات والبروتينات. يمكن استخدام هذه المعلومات لفهم كيفية مشاركة الجينات في الأمراض وكيف يمكن استهدافها للعلاج.