Genetic Diagnosis

تشخيص وراثي، تشخيص جيني يشير إلى عملية تحديد التشوهات الجينية أو التغيرات في الحمض النووي للفرد والتي قد تكون مرتبطة باضطراب أو حالة معينة. يتضمن التشخيص تحليل المواد الجينية، مثل DNA أو RNA، لاكتشاف التغيرات في الشفرة الجينية التي قد تكون مسؤولة عن مرض أو سمة معينة. يمكن ايضا استخدام التشخيص الجيني لتأكيد أو استبعاد وجود اضطراب وراثي معروف لدى الفرد، أو تحديد خطر الإصابة بحالات معينة، أو تقديم معلومات حول احتمالية انتقال اضطراب وراثي إلى نسله. يلعب هذا الفحص دورًا حاسمًا في علم الوراثة الطبية، مما يسمح لأخصائيي الرعاية الصحية بإجراء تشخيصات دقيقة، وتوفير خيارات العلاج المناسبة، وتقديم المشورة الجينية للمرضى وعائلاتهم. يمكن أن يساعد في تصميم خطط العلاج وفقًا للملف الجيني المحدد للفرد. كما أنه يلعب دورًا مهمًا في اختبارات ما قبل الإنجاب، وبرامج فحص حديثي الولادة، وتحديد العوامل الوراثية التي تساهم في الاضطرابات المعقدة.