تسلسل الجيل التالي تتيح تقنيات NGS اجراء تسلسل سريع وفعال من حيث التكلفة لأجزاء كبيرة أو الجينوم بأكمله، مما يسمح باكتشاف الاختلافات الجينية المختلفة. (انظر ايضا: (Genetic Diagnosis