Genetic Mutations

طفرات جينية الطفرات في الجينات التي تشفر البروتينات يمكن أن تؤدي إلى عيوب البروتين. يمكن لهذه الطفرات أن تغير تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين، مما يؤدي إلى بروتين غير مطوي أو غير وظيفي. على سبيل المثال، يمكن أن تؤدي الطفرات في جين CFTR إلى خلل في بروتينات منظم توصيل الغشاء للتليف الكيسي (CFTR)، مما يعطل نقل الأيونات عبر أغشية الخلايا ويسبب التليف الكيسي.