Protein Defects (Protein Abnormalities; Protein Mutations)

عيوب البروتين (تشوهات البروتين؛ طفرات البروتين) تشير، إلى تغيرات في بنية أو وظيفة البروتينات التي يمكن أن تؤدي إلى أمراض أو اضطرابات مختلفة. يمكن أن تنشأ عيوب البروتين بسبب الطفرات الجينية، أو العوامل البيئية، أو أخطاء في تكوين البروتين. فيما يلي بعض الأمثلة على عيوب البروتين والعواقب المرتبطة بها: 1. الطفرات الجينية Genetic Mutations التي قد تؤدي الي عيوب البروتين و 2. سوء الطي والتجمع Misfolding and Agregation بحيث لا تطوى البروتينات إلى تراكيب محددة ثلاثية الأبعاد لتعمل بشكل صحيح و 3. عدم معالجة البروتين المعيب حيث يمكن أن تؤدي الأخطاء في هذه العملية إلى بروتينات معيبة و 4. عيوب تحلل البروتين وهي عملية أساسية للحفاظ على التوازن الخلوي. يمكن أن تؤدي العيوب في مسارات تحلل البروتين إلى تراكم البروتينات غير الطبيعية. أن يكون لعيوب البروتين نطاق واسع من التأثيرات على الوظيفة الخلوية ويمكن أن تساهم في تطور العديد من الأمراض والاضطرابات. يعد فهم عيوب البروتين أمرًا بالغ الأهمية لتعزيز معرفتنا بعلم الأحياء البشري وتطوير علاجات مستهدفة للأمراض المرتبطة بالبروتين.