Point mutations
طفرات نقطية
هو النوع الأكثر شيوعًا من الطفرات الجينية وتنطوي على تغيير في قاعدة نيكليوتيد واحدة ضمن تسلسل الحمض النووي. يمكن تصنيف الطفرات النقطية إلى ثلاث فئات:
أ. الطفرات الصامتة Silent Mutations: لا تؤدي هذه الطفرات إلى أي تغيير في تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين المشفر بواسطة الجين.
ب. الطفرات الخاطئة Missense Mutations: تؤدي هذه الطفرات إلى استبدال حمض أميني بآخر في تسلسل البروتين، مما قد يؤدي إلى تغيير بنيته ووظيفته.
ج. الطفرات غير المنطقية Nonsense Mutations: تقدم هذه الطفرات كود توقف مبكر في تسلسل الحمض النووي، مما يؤدي إلى إنتاج بروتين مقطوع وغير وظيفي في كثير من الأحيان.