اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة;هي الحالة التي فيها شذوذ في عدد الصبغيات أو الكروموسومات في الخلية بشكل غير; طبيعي، سواء بالزيادة أو النقصان. مثلاً، احتواء الخلية الجسدية في الإنسان على 47 أو 45 كروموسوم بدلاً من العدد الطبيعي 46.