Pathogenic Variant

المتغير الممرض;طفرة قد تكون موروثة (سلالة جرثومية) أو مكتسبة (جسدية) وتهيئ الفرد لمرض معين. قد لا تكون المتغيرات المسببة للأمراض مخترقة تمامًا ، أي أن الفرد قد لا يظهر سمة المرض. على سبيل المثال، الأنثى التي لديها طفرة في السلالة الجرثومية BRCA1 معرضة بنس