متغيرات رقم النسخ هي امتدادات (Stretches) من التسلسل الجيني بما يقرب من 1000 زوج من القواعد (النتروجينية (1 كيلو قاعدة) إلى 3 ملايين زوج أساسي (3 ميجا قاعدة) في الحجم التي يتم حذفها أو تكرارها مرة واحدة او عدة مرات.