التحليل الخلوي الجيني التقنيات التي تقيّم وجود متغيرات عدد النسخ (Copy Number Variants) في المواقع الخاصة بجميع أنحاء الجينوم. أحد الأمثلة على ذلك، التهجين الجيني المقارن (Gomparative Genomic Hybridization).