علم الوراثة البيوكيميائي;-دراسة الإنزيمات و البروتينات والأيضيات في الجسم التي قد تكون غير طبيعية بطريقة ما. مثلا، قد تعمل البروتينات أو الإنزيمات بشكل مختلف وتؤدي إلى اعطاب وعيوب خلقية (Birth Defects) عند الأطفال.